Hastalıkların büyük bir kısmı kalıtsal
Çukurova Üniversitesi(ÇÜ) Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, 2008 Yılından beri 46 ülkede 6000'den fazla nadir hastalığa dikkat çekmek ve farkındalığı arttırmak için Nadir Hastalıklar Gününü kutladıklarını, nadir hastalığın sadece kişiyi değil, aileyi, yaşadığı çevreyi hatta toplumu bile etkilediğini söyledi.
Dünyada en az 250 milyon, Türkiye'de çoğunluğu çocuk 7 milyondan fazla kişinin olduğunu, sıklıkla ilerleyici ve geriye dönüşümsüz zararlara neden olan nadir hastalıklar akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizin ve özellikle de bölgemizin önemli ve öncelikli bir sorunu olduğunu vurgulayan Çukurova Üniversitesi(ÇÜ) Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanlığının yanı sıra Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi olan Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, hastaları ve meslektaşları ile bir araya geldiği poliklinik önünde basın açıklaması yaptı.
Prof. Dr. Mungan, açıklamasında, şunları kaydetti:
Nadir hastalıkların büyük bir kısmı kalıtsaldır. Kalıtsal metabolik hastalıklar (fenilketonuri, kistik fibrozis, mukopolisakkaridozlar, diğer depo hastalıkları ve çeşitli enzim eksiklikleri), genetik nörolojik bozukluklar (kas distrofileri-kas erimesi hastalıkları) ve sendromların oluşturduğu bu hastalık grubunda ayrıca bazı enfeksiyonlar, alerjiler ve bir kısım kanser türleri de bulunmaktadır. Genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve yaşamı tehdit edici özellik taşıdıklarından, zamanında ve doğru tanı konularak tedavi başlanabilmesi bir kısmında hayat kurtarıcı, bir kısmında ise zihinsel ve bedensel yeti eksikliklerinin ortaya çıkışını önleyici olmaktadır. Yenidoğan tarama programlarının ülkemizdeki kapsamı kısıtlı olmakla beraber nadir hastalıklar tanısına katkısı önemlidir. Tarama programında olmayan hastalıklara ise farkındalığın artması sağlanabilirse doğumdan hemen sonra, hatta anne karnında bile tanı konulabilmektedir. Tedavi seçenekleri de gelişen teknolojiyle beraber artmaktadır. Bunlar; hastalık bulgularının önlenilmesi, yapımı yetersiz olan biyolojik materyallerin yerine konulması veya hastalığın vücuttan silinmesi olarak sayılabilir. Özel diyet mamalar ve yiyecekler, ilaçlar, enzimler ve organ nakillerinin yanı sıra destekleyici olarak fizik tedavi ve rehabilitasyon ve bazı cerrahi düzeltici yaklaşımlar tedavi seçenekleri arasında yer almaktadır. Bir çoğunda tedavi maliyeti yüksek, ancak hayat kurtarıcıdır. Bu hastalıklarda kullanılan ilaçlara '' Yetim İlaçlar'' da denilmektedir. Ülkemizde bu ilaçların bir kısmına hiç ulaşılamamakta, bir kısmına ise çok zor şartlarda veya geç olarak ulaşılabilmekte ya da ülkeye girişlerinde aksamalar yaşanmaktadır. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi nadir kalıtsal hastalıkların çok yoğun olarak görüldüğü geniş bir bölgenin tek merkezi konumundadır. Çok sayıda hastanın takibi başarıyla yapılmaktadır. Ancak halen laboratuar olanakları yeterli değildir ve gerekli destek alınamamaktadır.''
Prof. Dr. Mungan, Acilen Çözüm Bekleyen Sorunların başında Diyet mamaların ve diyet ürünlerin kolay ulaşılır ve ucuz olmaları, Bu ürünlerin ithal edilme yerine ülkemizde üretilmesi ve her yere dağıtımı için çaba gösterilmesi, Evde enzim replasman tedavisinin yaşama geçmesi gerektiğini, Türk Eczacılar Birliği aracılığıyla getirilen ilaç ve enzim tedavileri için yetkili merkezlerle iş birliği yapılması ve görüş alınması ve bu bağlamda bürokratik engellerin azaltılması,Farkındalığın artması için medyayla işbirliği yapılmasının ve Akraba evliliği oranının azaltılması için eğitimler yapılması ve öğretici programlar hazırlanması gelmektedir diye konuştu.