Her Üç Hastalıktan Biri Nadir Hastalık
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Atıl Bişgin, İnsan genom projesi sonrası gelişen genetik teknolojileri sayesinde artık her 3 hastalıktan birinin genetik hastalık olmasıyla birlikte bu alanın önemini daha da ortaya çıkarmaktadır ifadesini kullandı.
Genetik hastalıklar konusu günümüzde bilim insanlarının uğraş verdikleri ve ilgi gösterdikleri yeni ve bir o kadar da önemli bir alan. Bu çerçevede Dünya Nadir Hastalıklar Günü 2009 yılında Avrupa'da bir Avrupa Birliği Projesi olarak başlayıp bugün 90'dan fazla ülkede her yılın şubat ayının son günü kutlanıyor. Bu günün kutlanmasındaki ana amaç ise vatandaşları,her branştan hekimleri ve sağlık politikalarını belirleyenleri bu hastalıklar hakkında bilgilendirmek, bilinçlendirmek ve farkındalıklarını artırmak.
Konuyla ilgili açıklama yapan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Atıl Bişgin, İnsan genom projesi sonrası gelişen genetik teknolojileri sayesinde artık her 3 hastalıktan birinin genetik hastalık olmasıyla birlikte bu alanın önemini daha da ortaya çıkarmaktadır ifadesini kullandı. Nadir hastalıkların bugün için sayısının 8 bini bulduğunun altını çizen Bişgin, Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığının ise % 6-8 arasında olduğunu, hastanelerin tüm poliklinik başvurularının ise % 20'sini oluşturduğuna vurgu yaptı.
NADİR HASTALIKLARA TANI KOYMAK GÜÇ
Doç. Dr. Atıl Bişgin sözlerine şöyle devam etti. Yani bugün için tüm hastaların 1/5i neredeyse nadir hastalıklarla ilgilidir. Bu hastaların bu kadar sık hastane başvuru yapmasının ana nedeni ise hem tanı almalarındaki zorluklar hem de hastaların genel olarak verilen sağlık hizmetinden memnuniyetsizlikleridir. Bu hastaların maalesef ki ortalama tanı konulma süreleri 5 yıldan fazla sürmekte ve hastaların da sadece yarısı tanı alabilmektedir
Bu kadar önemli bir grubu oluşturan nadir hastalıkların % 80i genetik kökenli, geri kalan kısmı da alerji ve enfeksiyon hastalıklarından oluştuğuna ve bu hastalıkların çoğunun yine genetik kökenli olduğuna işaret eden Bişgin, Bu hastalıklarla ilgilenen çok sayıda uzmanlık alanı var olmakla birlikte çoğunluğunun genetik hastalık olması nedeniyle tanıların büyük kısmı gerek laboratuar gerekse klinik olarak Tıbbi Genetik Polikliniklerinde ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinde konmakta olduğuna değindi.
Bir hastanın birçok branşla ilişkisi olduğunu ama hepsinin merkezinde de genetiğin yer aldığına dikkati çeken Bişgin, Tıbbi Genetik uzmanlarının bu alanda hizmeti sunduğunu söyledi. Bu yüzden Tıbbi Genetik altında Nadir Hastalıklar Bilim Dalının kurulduğuna dikkati çeken Bişgin, diğer ilgili branşlardan uzmanların katılımı ile de nadir hastalık polikliniklerinin kurulması ve ülke genelinde yaygınlaştırılması büyük önem taşımaktadır dedi.
BALCALI HASTANESİ GENETİK ALANINDA ÖNCÜ
Bişgin, Balcalı Hastanesinde 2013 yılında kurulan Tıbbi Genetik Anabilim Dalının, Klinik Genetik Poliklinik hizmetini 2014 yılında vermeye başladığını ve 2015 yılı içinde toplam 4000 hastaya hizmet verildiğini, bunlardan 2700'üne genetik tetkileri de yapılarak nadir hastalık tanısı konulduğunu belirtti. Doç. Dr. Atıl Bişgin son olarak, Bu hastaların poliklinikte mümkün olduğu takdirde yurt dışı bağlantıları kurularak en son ve yeni tedavi uygulamalarını almaları sağlanarak aynı zamanda ailelerinde sağlıklı çocuk sahibi olmaları için gerekli planlamalarının yapıldığını ve ilimizde bulunan çeşitli hastanelere de ayrıca hizmet verildiğini sözlerine ekledi.