Ana Sayfa Yaşam SMA tedavi edilebilir ve önlenebilir bir hastalıktır

SMA tedavi edilebilir ve önlenebilir bir hastalıktır

Nadir hastalıklara dikkat çekmek için, nadir hastalığa sahip çocukların nadir yanlarını güçlü bir özelliğe dönüştürerek onları hikayelerin baş kahramanı yapan Nadir-X projesi, GEN’in koşulsuz desteği ile devam ediyor.

Giriş Tarihi: 20 Ağustos 2021 Cuma 11:43
SMA tedavi edilebilir ve önlenebilir bir hastalıktır

SMA tedavi edilebilir ve önlenebilir bir hastalıktır

nadir-x projesi, kürşat bora çarman, sma hastalığı , ece soyer demir

SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinde oluşan hasar sonucu kaslarda zayıflamaya ve güçsüzlüğe neden olan bir hastalık. 4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 SMA hastalığı ise daha hafif formu olup genelde bebeklerde 18 aydan sonra ortaya çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini oluşturuyor.

SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü olanaklar ölçüsünde hem erken teşhisin mümkün olduğunu hem de ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini vurguladı.

“SMA, anne veya babanın genlerindeki bir mutasyon sonucu onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır” bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti.

Aynı zamanda yenidoğan tarama programlarının önemine de vurgu yapan Prof. Dr. Çarman, şunları söyledi:

“Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve bacaklarını yeterince hareket ettiremezler, boyun kontrolü ve oturma gibi becerileri kazanamazlar ve yürüyemezler. Tip 2 hastaları kendi başlarına oturabilseler bile yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında ise yürüme kabiliyetleri olsa bile zamanla bu kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp söz konusu olabilir”

2017 yılından beri SMA hastalığının tedavisi için Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan ilaçların kullandığını söyleyen Prof. Dr. Çarman, bu tedavilerin çeşitlenerek daha da yaygınlaşacağını öngördüklerini de sözlerine ekledi. 

DEMİR: “SMA HASTALARININ TEK EKSİĞİ İLAÇ DEĞİL”

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ise bu tedavilerin uygulanmaya başlaması ile birlikte hastaların hayatındaki tek eksiğin ilaç olmadığının ortaya çıktığını vurguladı. Dernek olarak, bu ihtiyaçların tespit edilmesi ve karşılanması adına projeler üretmek üzere faaliyetlerini sürdürdüklerini belirten Demir, hasta yakınlarının bilgilendirilmesi için de önemli çalışmalar yaptıklarını açıkladı. 

“Hastaların yaşam kalitesini artırmanın önemli adımlardan birinin ailelerin bilgi düzeyini artırmak olduğunu gördük” şeklinde konuşan Demir, yaptıkları projelerle hem bilgi kirliliğinin önüne geçmeyi hem de öngörülemeyen durumlara karşı hazırlıklı olmaları için ailelere rehber olacak paylaşımlar yaptıklarını ve projeler yürüttüklerini sözlerine ekledi. 

İmkânları doğrultusunda ailelere tıbbi cihaz ve medikal malzeme yardımı da sunmaya çalıştıklarını belirten Demir, taşıyıcılık ve yenidoğan tarama programının, PGT tüp bebek yönteminin ve evde fizik tedavi desteğinin SGK kapsamına alınması için çalıştıklarını da belirtti. 

Sağlık Bakanlığı yetkililerinden aldıkları bilgilere göre; tedaviye başvurmayan hastalarla birlikte yeni tanılarla Türkiye’de yaklaşık 2.000 SMA hastası olduğuna dikkat çeken Demir, bir dernek çatısı altında olmanın bilgi ve duygu paylaşımı yapmak, birbirlerinin deneyimlerinden faydalanmak adına aileler için çok önemli olduğunun altını çizdi.

NADİR-X’TE SMA’LI BİR KAHRAMAN!

Nadir hastalıkları olan çocukları baş kahraman yapan Nadir-X çizgi roman projesi ile ilgili de konuşan Demir, “Kitap çok hoşuma gitti, nadir görülen bir hastalığa sahip çocukların hikâyenin ana kahramanı olmasını çok anlamlı buldum. Nadir-X’in ikinci kitabındaki hikayelerden biri de SMA hastalığı olan bir çocuk kahramana ait olacak. Bu çalışmanın hastalıkla ilgili doğru bilgi vermek adına çok etkili olacağını düşünüyorum. Aynı zamanda SMA’nın çocuk yaş grubunda tanınırlığını artırmak, hastaların ne kadar güçlü olduğunu göstermek, bu proje ile vurgulamak istediğimiz noktalar arasında” dedi.

Nadir-X üzerine

Nadir-X projesinin ilk kitabı Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği (KİFDER), Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği (DMD) ve Sistinozis Hastaları Derneği’nin ortak çalışması ile oluşturuldu. GEN'in koşulsuz desteği ile hazırlanan projede, nadir hastalıklara sahip çocuklar hikâyenin kahramanı olarak bir yandan hastalık hakkında bilgiler verirken bir yandan da 'Nadiriz ve Güçlüyüz' mesajını aktarıyor. Erhan Candan’ın yazdığı ve resimlediği; Kistik Fibrozis hastası ‘Tuz Çocuk’un, Sistinozis hastası ‘Biber Kız’ın ve Duchenne Musküler Distrofi hastası olan ‘Robot Çocuk’un hikâyelerinin anlatıldığı Nadir X’in ilk kitabı, oldukça ilgi gördü. Proje kapsamında satılan kitapların geliri ise Altın Kitaplar tarafından derneklere bağışlanacak.

YORUMLAR
Henüz kimse yorum yapmamış, ilk yorum yapan siz olun.
Bu Kategorideki Diğer Haberler
Bu habere de bakabilirsiniz Dünya Alzheimer gününde dikkat çeken uyarı!

Dünya Alzheimer gününde dikkat çeken uyarı!

Kurumsal

İçerik

Gündem

Siyaset

Teknoloji

Yukarı Çık